Близкородственные браки — сложный узел из вековых традиций, экономики и суровой генетики. В таких браках часто рождаются дети с различными нарушениями, а в ряде случаев женщина не может выносить ребёнка. Чтобы у таких семей все-таки был шанс познать счастье родительства, есть метод ЭКО с предварительным тестированием эмбриона. Сегодня этот метод доступен и в Душанбе. Что это такое – расскажем подробнее.
Генетика – наука загадочная, поэтому сложилось немало мифов и легенд о работе генов и заболеваниях, связанных с ними. Пресловутая «плохая наследственность» всегда применяется к людям, страдающим от алкогольной и наркотической зависимости, к людям с ментальными расстройствами, да даже когда маленький ребенок просто капризничает.
Это не всегда верное суждение. Но вот когда точно необходимо уделить внимание наследственности, так это в случае близкородственных браков. Потому что в таких браках, шансы передать «поломанный» ген увеличиваются в разы. А после определённого возраста возрастает и шанс хромосомных нарушений.
И если раньше предугадать рождение неполноценного ребенка было невозможно, то сегодня существует метод точечной диагностики генетических заболеваний эмбрионов, который позволяет выбрать здорового и подсадить в матку женщины.
Такое метод возможен только при экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и доступен в одной из клиник европейского стандарта в Душанбе.
Когда гены «встречаются»
У каждого из нас есть скрытые мутации, которые не проявляются, пока есть «здоровая копия» гена от второго родителя. В близкородственном браке вероятность того, что оба родителя несут одну и ту же «ошибку» в ДНК, возрастает.
Несмотря на то, что в Таджикистане родственные браки были запрещены законом ещё в 2016 году, эта практика полностью не исчезла.
Таким образом, повышается риск рождения детей с различными хроническими заболеваниями и дефектами развития — как умственного, так и психического. Кроме этого, в семьях близких родственников риск невынашивания или младенческой смертности выше, чем в обычной семье.
В итоге, медленно, но верно происходит вырождение рода. Но современные методы искусственного оплодотворения и последующей диагностики приходят на помощь таким семьям, позволяя родить здоровых детей.
Избежать риска можно…
Сегодня в медицине есть дородовая диагностика на оборудовании экспертного уровня, позволяющая определить хромосомный состав и генотип у эмбриона или плода, когда у супружеской пары высок риск рождения малыша с патологией.
При таком методе производится забор материала, и если выявляется, что он не здоров – репродуктолог, чаще всего, рекомендует прервать беременность.
Однако есть более гуманный метод анализа: через небольшой прокол берут 1-2 клетки у пятидневного эмбриона, оплодотворённого с помощью ЭКО. Репродуктолог изучает несколько оплодотворённых эмбрионов и анализирует их генотип, отбирая и подсаживая в матку матери только генетически здоровый. Это позволяет избежать рождения больных детей, а также аборта, в случае вынашивания нездорового плода.
Такой метод называется преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) и даёт многим семьям с наследственными заболеваниями шанс родить здорового ребенка без рисков и необходимости прерывания беременности.
Существует три вида ПГТ, и все они сегодня доступны в Душанбе. Самый распространенный из них — ПГТ-А. Он помогает проверить количество хромосом (анеуплодий) и если их больше или меньше чем нужно, ребенок родится с такими нарушениями в развитии, как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса.
ПГТ‑А — инструмент для снижения риска хромосомных проблем и повышения эффективности отдельного переноса эмбриона, особенно у женщин старшего возраста после череды неудачных беременностей.
Однако метод имеет некоторые ограничения и не заменяет пренатальную диагностику и генетическое консультирование. Решение о применении принимается индивидуально, после обсуждения с репродуктологом и генетиком.
Кому необходимо ПГТ
От появления у ребёнка наследственного заболевания или хромосомного нарушения никто не застрахован, даже если оба родителя абсолютно здоровы и ведут здоровый образ жизни. Неизвестно чем болели их прабабушки и прадедушки, а риск передачи поломанных генов и нарушения хромосом у малыша увеличивается после 37 лет у женщин и после 39 лет у мужчин. Риск увеличивается в парах, где муж и жена — близкие родственники.
«Основной причиной генетических заболеваний являются мутации. При этом их очень много, они разнообразны, и могут не проявляться. Так люди с изменениями разных генов вступают в брак, и если по случайному совпадению у обоих нарушен одинаковый ген, шанс родить ребенка с заболеванием возрастает.
Конечно, сегодня оба партнёра на стадии планирования беременности могут сделать набор генетических анализов, однако многих останавливает их высокая стоимость, а кто-то считает, что это не важно. В итоге на свет появляется малыш с редким наследственным заболеванием или хромосомным нарушением, мешающим жить полноценной жизнью.
Если в брак вступают близкие родственники, риск возрастает. Не случайно кровнородственные браки не поощрялись с давних времён, а сейчас во многих странах под запретом», — отметил ведущий врач-гинеколог-репродуктолог Farna Euroclinic в Душанбе Павел Базанов.
Однако каждый случай индивидуален, поэтому необходимо получить консультацию врача-генетика, который назначит необходимые исследования (европейские проколы диагностики) и поможет устранить все риски.
Где сделать ПГТ в Душанбе
Данная методика тестирования необходима в любом цивилизованном обществе и используется в большинстве стран мира, в том числе в Таджикистане. Для того, чтобы в случае необходимости сделать ЭКО и прибегнуть к методу ПГТ можно обратиться в Farna Euroclinic.
Здесь работают грамотные специалисты — репродуктологи, урологи, андрологи, гинекологи, эмбриологи и генетики с большим опытом работы в лучших европейских и российских клиниках.
Основные преимущества Farna Euroclinic в том, что здесь в центре внимания не только помощь в зачатии, но и общее здоровье семейной пары.
Благодаря этому, на её счету уже более 1 500 успешных программ ЭКО, а европейские проколы диагностики и экспертная диагностика на новейшем оборудовании помогают каждому малышу родиться здоровым.
Команда клиники видит свою миссию в том, чтобы помочь семьям осуществить мечту о рождении здорового ребенка, обеспечивая поддержку, заботу и понимание на каждом этапе этого важного и чувствительного процесса.
Существует миф о том, что дети, рождённые вследствие ЭКО генетически неполноценны, но это не так. Масштабные исследования здоровья таких детей выявили, что риск родить малыша с патологией при ЭКО не увеличивается, по сравнению с ребенком, зачатым обычным способом.
Более того, метод ПГТ исключает и риски появления моногенных заболеваний и хромосомных нарушений у детей, и позволяет парам с плохой наследственностью иметь здоровое потомство.
Farna Euroclinic расположена в Душанбе по адресу ул. Лохути, 11. Телефон для справок: +992 016 505050
